Педиатры Петербурга представили алгоритм диагностики редкого наследственного заболевания

Ординатор первого года обучения кафедры госпитальной педиатрии Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета Мирзонуриддин Алимов выступил с докладом на Евразийском конгрессе детских докторов, который прошел с 3 по 5 июля в китайском городе Сиань. В центре внимания исследователя – гипофосфатазия, редкое наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканеспецифической щелочной фосфатазы из-за вариантов в гене ALPL....